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全外显子组测序
产品简介
通过对基因组中所有外显子区域进行测序可以一次性确定某个体基因组全部外显子DNA序列，即全外显子组测序（Whole Exome Sequencing， WES） 。结合生物信息分析，检测基因组水平上发生的变异，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基因组测序作为一种强大的研究工具，目前广泛应用于科学和临床研究，其庞大的测序数据为分析个体间差异、种群演化、临床疾病研究提供了较为全面的依据。
技术路线图
结果展示
SNP统计（左）； 杂合性缺失分析（中）； 变异全局总览（右）
蛋白互作网络图（左）；关联分析曼哈顿图（中）； 高频基因全景突变展示图（右）
送样要求
应用方向
癌症基因组研究
肿瘤易感基因、肿瘤致病机理、肿瘤转移/复发/异质性；
遗传疾病基因组研究
单基因病、罕见病、复杂疾病、新生突变；
药物基因组研究
耐药机制、靶向用药；
人群队列及群体进化研究
正常人群队列、疾病人群队列、环境因子累积突变。
应用案例
全外显子组测序揭示了一种对靶向治疗具有良好反应的小细胞肺癌亚型
Whole-exome sequencing reveals germline-mutated small cell lung cancer subtype with favorable response to DNA repair-targeted therapies
发表杂志：Science Translational Medicine（IF:17.956）； 发表时间： 2021年 1月； 应用技术： 全外显子组测序
由于烟草是一种强致癌物，因此对于导致肺癌的次要原因的重要性常常被忽略。为了评估小细胞肺癌（SCLC） 的遗传易感程度，本研究利用全外显子组测序对87名患者（77 SCLC和10个肺外小细胞癌）的遗传突变进行了检测，共鉴定到607个相关基因，在43.7%的病人的患者中，发现了35个癌症相关基因上的42个致病突变。这些结果在79例SCLC患者的独立队列中得到验证。 14例肿瘤中有3例（21.4%） 杂合性缺失。 9名患者（10.3%） 的种系基因型影响了他们对高危家庭成员的医疗管理和检测。与健康对照组相比，非选择性SCLC患者更可能携带RAD51D、 CHEK1、 BRCA2和MUTYH致病突变，并且种系基因型与一级相对癌症或肺癌的可能性显著相关，而且经过铂类化疗后，无复发生存期更长。但对于携带DNA修复基因致病突变的患者而言，他们的直系亲属患肺癌的概率也显著增加。同时，他们对铂类药物响应程度更好，接受治疗后的无病生存期明显长于非携带者。小细胞肺癌的致癌作用不仅受烟草暴露驱动，而且还可能受种系遗传背景的影响。研究结果确定了SCLC患者的亚型，其中种系基因型可以指导预后和靶向治疗的选择。
42例SCNC患者的临床和分子特征（左）； MLH1基因上致病变异（右）
